Βρείτε μας στο Google News. Πατήστε εδώ!Η κληρονομούμενη υπερχοληστερολαιμία (FH) είναι μια κληρονομική διαταραχή του μεταβολισμού των λιπιδίων, που οδηγεί σε αυξημένα επίπεδα χοληστερόλης στο αίμα. Αυτή η κατάσταση προκαλείται κυρίως από μεταλλάξεις σε γονίδια που εμπλέκονται στη ρύθμιση της χοληστερόλης, όπως το γονίδιο LDLR, που κωδικοποιεί τον υποδοχέα LDL. Οι ασθενείς με FH έχουν υψηλό κίνδυνο ανάπτυξης καρδιοαγγειακών παθήσεων σε νεαρή ηλικία, καθώς η υπερχοληστερολαιμία μπορεί να προκαλέσει αθηροσκλήρωση και καρδιοπάθειες.
Η FH διακρίνεται σε δύο κύριες μορφές: την ομόζυγη και την ετερόζυγη. Η ομόζυγη μορφή, που είναι σπανιότερη, εμφανίζεται όταν ένα άτομο κληρονομεί δύο ανώμαλα γονίδια, ένα από κάθε γονέα. Οι ασθενείς με αυτή τη μορφή αρχίζουν να παρουσιάζουν σοβαρά καρδιοαγγειακά προβλήματα ήδη από την παιδική ηλικία. Αντίθετα, η ετερόζυγη μορφή είναι πιο κοινή και εμφανίζεται όταν ένα άτομο έχει μόνο ένα ανώμαλο γονίδιο. Αυτή η μορφή είναι λιγότερο σοβαρή, αλλά οι ασθενείς εξακολουθούν να έχουν αυξημένο κίνδυνο για καρδιοαγγειακές παθήσεις.
Η διάγνωση της FH βασίζεται σε κλινικά κριτήρια, οικογενειακό ιστορικό και βιοχημικές εξετάσεις. Οι ασθενείς συχνά εμφανίζουν πολύ υψηλά επίπεδα LDL χοληστερόλης, που μπορεί να φτάσουν ή να ξεπεράσουν τα 190 mg/dL στην ετερόζυγη μορφή και τα 400 mg/dL στην ομόζυγη μορφή. Η οικογενειακή ιστορία είναι επίσης σημαντική, καθώς η FH έχει αυξημένη πιθανότητα μετάδοσης σε πρώτου βαθμού συγγενείς.
Η θεραπεία της FH περιλαμβάνει κυρίως τη χορήγηση στατινών, φαρμάκων που μειώνουν τα επίπεδα χοληστερόλης στο αίμα. Σε πιο σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να απαιτηθούν και άλλες θεραπείες, όπως η LDL αφαίρεση ή η χρήση φαρμάκων που μπλοκάρουν την απορρόφηση της χοληστερόλης. Ο τρόπος ζωής, συμπεριλαμβανομένης της διατροφής και της άσκησης, παίζει επίσης σημαντικό ρόλο στη διαχείριση της κατάστασης.
Η έγκαιρη διάγνωση και παρέμβαση είναι κρίσιμες για την πρόληψη των καρδιοαγγειακών επιπλοκών. Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να είναι χρήσιμη για τα μέλη της οικογένειας των ασθενών, προκειμένου να κατανοήσουν τον κίνδυνο και να υποβληθούν σε εξετάσεις. Η FH είναι μια σοβαρή αλλά διαχειρίσιμη κατάσταση, και η ενημέρωση και η ευαισθητοποίηση είναι απαραίτητες για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών.
