Σύνδρομο Williams: Τι είναι αυτή η σπάνια γενετική πάθηση;

Το σύνδρομο Williams είναι μια σπάνια γενετική πάθηση. Χαρακτηρίζεται από διακριτικά φυσικά χαρακτηριστικά και συμπεριφορές, συμπεριλαμβανομένης της χαρακτηριστικής εμφάνισης του προσώπου, της ήπιας διανοητικής αναπηρίας και μιας υπερβολικά κοινωνικής προσωπικότητας. Το σύνδρομο Williams προκαλείται από ένα τμήμα που λείπει γενετικού υλικού στο χρωμόσωμα 7. Αυτές οι διαγραφές συμβαίνουν τυχαία.

Περίπου ένα στα 20.000 μωρά γεννιέται με σύνδρομο Williams. Η θεραπεία για το σύνδρομο Williams στοχεύει στην υποστήριξη του ατόμου και στη διαχείριση των συμπτωμάτων του. Η προοπτική εξαρτάται από το βαθμό σοβαρότητας. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ένα άτομο με σύνδρομο Williams μπορεί να ολοκληρώσει το σχολείο, να εργαστεί και να φροντίσει τον εαυτό του. Ωστόσο, άλλοι μπορεί να χρειάζονται δια βίου φροντίδα.

Συμπτώματα του συνδρόμου Williams

Τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Williams μοιράζονται ένα ευρύ φάσμα φυσικών, κοινωνικών και γνωστικών χαρακτηριστικών (σκέψης και απόκτησης γνώσης). Αυτά τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα μπορεί να εμφανιστούν σε μεγαλύτερο ή μικρότερο βαθμό.

Μερικά κοινά φυσικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Williams περιλαμβάνουν:

• διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου – όπως ένα μακρύ άνω χείλος, μικρό πηγούνι, γενναιόδωρα χείλη, παχουλό πρόσωπο, αναποδογυρισμένη μύτη και πεπλατυσμένη γέφυρα μύτης
• μερικοί άνθρωποι με σύνδρομο Williams μπορεί να έχουν στραβισμό
• προβλήματα βάρους και ανάπτυξης – ένα νεογέννητο μωρό με σύνδρομο William μπορεί να έχει χαμηλό βάρος γέννησης και να παίρνει βάρος αργά. Οι ενήλικες με σύνδρομο William είναι συνήθως πιο κοντοί από τον μέσο όρο
• δυσκολίες στη σίτιση – τα μωρά μπορεί να έχουν προβλήματα με τη σίτιση, συμπεριλαμβανομένων δυσκολιών στην κατάποση και υπερβολικά αργής τροφής
• υπερακουσία – εξαιρετική ευαισθησία στον ήχο, η οποία μπορεί να περιλαμβάνει το τρόμαγμα από τα συνηθισμένα επίπεδα θορύβου
• οδοντικά προβλήματα – συμπεριλαμβανομένων μικρότερων από τα κανονικά δόντια, δόντια με περίεργο σχήμα, δόντια σε μεγάλη απόσταση και ένα κακώς ευθυγραμμισμένο δάγκωμα
• καρδιαγγειακά προβλήματα – τα κοινά καρδιακά προβλήματα περιλαμβάνουν στένωση αορτής (αορτική στένωση) και στένωση πνευμονικής αρτηρίας (πνευμονική στένωση)
• υπερασβεστιαιμία – υψηλότερα από τα φυσιολογικά επίπεδα ασβεστίου που κυκλοφορούν στο αίμα
• κολικοί – πιστεύεται ότι ο κολικός ή η ευερεθιστότητα που παρουσιάζουν συχνά τα μωρά με σύνδρομο Williams μπορεί να προκληθεί από υπερασβεστιαιμία
• κήλες – βουβωνοκήλες και ομφαλοκήλες
• νεφρικά προβλήματα – συμπεριλαμβανομένων των παραλλαγών στο σχήμα και τη λειτουργία
  προβλήματα μυών και αρθρώσεων – συμπεριλαμβανομένου του κακού μυϊκού τόνου, των αδύναμων μυών, των υπερβολικά χαλαρών αρθρώσεων, των μυϊκών συσπάσεων και του κακού σωματικού συντονισμού.

Τα διανοητικά και τα χαρακτηριστικά της προσωπικότητας μπορεί να περιλαμβάνουν:

• νοητικές αναπηρίες – όπως αναπτυξιακές καθυστερήσεις, κάτω από το μέσο δείκτη νοημοσύνης, μαθησιακές δυσκολίες, κακές χωρικές δεξιότητες και διαταραχή ελλειμματικής προσοχής και υπερκινητικότητας (ΔΕΠΥ)
• υπερβολικά κοινωνική προσωπικότητα – συνήθως, το άτομο με σύνδρομο Williams είναι ακατάλληλα εξωστρεφές, χωρίς φόβο για αγνώστους ή κοινωνική αλληλεπίδραση.

Τι προκαλεί το σύνδρομο Williams;

Το σύνδρομο Williams προκαλείται από μερική διαγραφή έως και 28 γονιδίων στο χρωμόσωμα 7. Αυτό σημαίνει ότι λείπει ένα τμήμα γενετικού υλικού στο χρωμόσωμα 7. Πιστεύεται ότι ορισμένα από αυτά τα γονίδια εμπλέκονται στην παραγωγή ελαστίνης. Η ελαστίνη είναι μια πρωτεΐνη που παρέχει ελαστικότητα και ελαστικότητα σε διάφορες δομές, συμπεριλαμβανομένου του δέρματος και των τοιχωμάτων των αιμοφόρων αγγείων.

Αυτή η έλλειψη ελαστίνης είναι πιθανότατα η αιτία ορισμένων από τα διακριτικά φυσικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Williams. Οι περισσότερες περιπτώσεις συνδρόμου Williams προκαλούνται από τυχαία γεγονότα που συμβαίνουν κατά τη διάρκεια του σχηματισμού του ωαρίου ή του σπέρματος σε ένα μη προσβεβλημένο άτομο. Το σύνδρομο Williams μπορεί επίσης, σπάνια, να κληρονομηθεί από έναν γονέα που έχει την πάθηση.

Στη σπάνια περίπτωση η πάθηση είναι κληρονομική, κληρονομείται με αυτοσωματικό επικρατή τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι μόνο ένα αντίγραφο του αλλοιωμένου χρωμοσώματος 7 είναι αρκετό για να προκαλέσει την πάθηση. Λόγω αυτού του προτύπου κληρονομικότητας, ένα άτομο με σύνδρομο Williams έχει 50% πιθανότητα να μεταδώσει την πάθηση σε οποιοδήποτε μελλοντικό παιδί. Το σύνδρομο Williams δεν συνδέεται με οτιδήποτε έκαναν ή δεν έκαναν οι γονείς κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.