Βρείτε μας στο Google News. Πατήστε εδώ!Το σύνδρομο δύσκαμπτου ατόμου είναι πολύ σπάνιο, η ακριβής αιτία είναι άγνωστη και δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία. Τα κύρια συμπτώματα του SPS είναι μυϊκή σκλήρυνση και σπασμός, καθώς και προβλήματα συντονισμού, ομιλίας και όρασης. Το SPS συνήθως διαγιγνώσκεται με συνδυασμό κλινικών συμπτωμάτων και εργαστηριακών εξετάσεων, συμπεριλαμβανομένης της αιμοληψίας για τον έλεγχο για συγκεκριμένα αντισώματα. Όταν η Καναδή τραγουδίστρια Celine Dion, γνωστή ως «Βασίλισσα των Power Ballads», αποκάλυψε τον Δεκέμβριο του 2022 ότι είχε διαγνωστεί με σύνδρομο δύσκαμπτου ατόμου, έφερε ευρεία προσοχή σε μια ελάχιστα γνωστή αυτοάνοση ασθένεια.
Τι είναι το σύνδρομο δύσκαμπτου ατόμου;
Το σύνδρομο δύσκαμπτου ατόμου (SPS) είναι μια διαταραχή που προκαλεί μυϊκούς σπασμούς και ακαμψία. Μεταξύ των πιο σπάνιων ασθενειών, το SPS επηρεάζει περίπου 1 στο 1 εκατομμύριο ανθρώπους, σύμφωνα με μια έκθεση του 2021. Ωστόσο, η ακριβής συχνότητα του SPS είναι άγνωστη, σύμφωνα με την Amanda Piquet, MD , διευθύντρια αυτοάνοσης νευρολογίας στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου του Κολοράντο στην Aurora του Κολοράντο. «Δεν έχουμε μεγάλης κλίμακας επιδημιολογικές μελέτες που απαιτούνται για να γνωρίζουμε τον πραγματικό επιπολασμό της νόσου», είπε. «Είναι μια πολύ σπάνια ασθένεια που συχνά δεν αναγνωρίζεται και διαγιγνώσκεται λανθασμένα». Το σύνδρομο δύσκαμπτου ατόμου είναι μια αυτοάνοση και νευρολογική διαταραχή που κάνει τους μύες του κορμού και των άκρων να εναλλάσσονται μεταξύ ακαμψίας και σπασμών. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων διαφέρει από άτομο σε άτομο. Οι ερευνητές δεν γνωρίζουν την ακριβή αιτία του συνδρόμου δύσκαμπτου ατόμου. Δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία.
Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου δύσκαμπτου ατόμου;
Τα κύρια συμπτώματα του SPS είναι η μυϊκή σκλήρυνση και ο σπασμός, σύμφωνα με τον Kyle Blackburn, MD , νευρολόγο στο UT Southwestern Medical Center στο Ντάλας. Η ακαμψία και οι σπασμοί είναι πιο εμφανείς στην πλάτη, στους κοιλιακούς μύες και στα πόδια. «Οι άνθρωποι θα περιγράψουν προβλήματα με το περπάτημα και συχνά θα δυσκολεύονται να λυγίσουν τα γόνατά τους όταν περπατούν – ένα λεγόμενο βάδισμα «Τιν Άνθρωπος»», είπε. “Ξαφνικές, ανεξέλεγκτες μυϊκές συσπάσεις που ονομάζονται σπασμοί είναι επίσης συχνές. Αυτές συχνά προκαλούνται από εκπληκτικούς ήχους ή γεγονότα.” Οι επεισοδικοί σπασμοί μπορεί να είναι εξαιρετικά επώδυνοι, εξήγησε ο James Weiss, MD , μέλος του συμβουλευτικού συμβουλίου με έδρα το Πίτσμπουργκ, μέλος του Ιδρύματος Έρευνας για το Σύνδρομο Stiff Person. «Αυτοί οι τρομεροί μυϊκοί σπασμοί μπορεί να διαρκέσουν για ώρες και είναι εντελώς εξουθενωτικοί», είπε. «Οι σπασμοί μπορεί να είναι αρκετά έντονοι για να προκαλέσουν πτώσεις και ακόμη και να προκαλέσουν αρκετή δύναμη για να εξαρθρωθούν οι αρθρώσεις και να σπάσουν τα οστά». Εκτός από την εναλλασσόμενη δυσκαμψία και τους σπασμούς, τα άτομα με SPS μπορεί να αντιμετωπίσουν προβλήματα με τον συντονισμό, την ομιλία και την όραση, πρόσθεσε η Blackburn.
Τι προκαλεί το σύνδρομο δύσκαμπτου ατόμου;
Οι επιστήμονες δεν γνωρίζουν την αιτία του συνδρόμου δύσκαμπτου ατόμου. Ωστόσο, ορισμένοι ερευνητές πιστεύουν ότι μπορεί να είναι το αποτέλεσμα μιας αυτοάνοσης αντίδρασης, σύμφωνα με την Blackburn. «Το σύνδρομο δύσκαμπτου ατόμου είναι μια αυτοάνοση ασθένεια, όπου μια εσφαλμένη ανοσολογική απάντηση στοχεύει το νευρικό σύστημα», είπε. «Η επικρατούσα σκέψη είναι ότι συγκεκριμένα κύτταρα στο εγκεφαλικό στέλεχος και στο νωτιαίο μυελό που είναι υπεύθυνα για τη μυϊκή χαλάρωση τραυματίζονται, προκαλώντας τα συμπτώματα της διαταραχής». Το σύνδρομο δύσκαμπτου ατόμου επηρεάζει διπλάσιες γυναίκες από τους άνδρες. «Συχνά εμφανίζεται σε άτομα που έχουν προδιάθεση για αυτοάνοσα νοσήματα», είπε ο Piquet. “Εκτός από μια γενετική προδιάθεση, το SPS πιθανότατα προκαλείται από έναν συνδυασμό περιβαλλοντικών παραγόντων και πολλής κακής τύχης.”
Πώς γίνεται η διάγνωση του συνδρόμου δύσκαμπτου ατόμου;
«Η διάγνωση του SPS μπορεί να είναι μια πρόκληση και η λανθασμένη διάγνωση είναι συχνή», είπε ο Piquet. «Δεν υπάρχει συναίνεση σχετικά με τα κριτήρια για τη διάγνωση της διαταραχής, αλλά οι γιατροί μπορεί να βασίζονται σε συνδυασμό κλινικών συμπτωμάτων και εργαστηριακών εξετάσεων για τη διάγνωση του SPS». Οι νευρολόγοι θα κάνουν συνήθως μια ενδελεχή εξέταση για να εντοπίσουν συμπτώματα και χαρακτηριστικά που συνάδουν με τη διαταραχή, όπως δυσκαμψία στα άκρα και στους αξονικούς μύες και επώδυνους μυϊκούς σπασμούς, εξήγησε η Blackburn. Η διαδικασία διάγνωσης του SPS περιλαμβάνει επίσης αιματολογική εξέταση για τον έλεγχο ορισμένων αντισωμάτων.
«Οι περισσότεροι άνθρωποι με σύνδρομο δύσκαμπτου ατόμου έχουν πραγματικά υψηλά επίπεδα αντισωμάτων στην αποκαρβοξυλάση του γλουταμικού οξέος ή GAD, μια πρωτεΐνη που είναι κρίσιμη για τη σύνθεση νευροδιαβιβαστών που είναι υπεύθυνοι για τη χαλάρωση των μυών στο αίμα και το νωτιαίο υγρό τους», είπε. Το αντίσωμα GAD υπάρχει σε έως και 80 τοις εκατό των περιπτώσεων SPS και τα υψηλά επίπεδα του αντισώματος είναι ισχυροί δείκτες της νόσου, πρότεινε μια μελέτη του 2020. «Άλλες δοκιμές που εκτελούνται συνήθως περιλαμβάνουν οσφυϊκή παρακέντηση ή νωτιαία βρύση, για να αναζητηθούν σημάδια φλεγμονής και εξετάσεις μυών και λειτουργικότητας», είπε ο Μπλάκμπερν.
