Προεμφυτευτικός έλεγχος: Όλα όσα πρέπει να ξέρουμε για τον προεμφυτευτικό γενετικό έλεγχο

Ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος (PGT) επιτρέπει τη μεταφορά γενετικά φυσιολογικών εμβρύων. Ο Δρ Parul Agarwal, Διευθυντής – IVF και Γονιμότητα στο Cloudnine Group of Hospitals, Noida, μοιράζεται ότι αυτή η τεχνολογία έχει γίνει αναπόσπαστο μέρος των διαδικασιών Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγικής Τεχνολογίας (ART).

Ποιοι είναι οι ιδανικοί υποψήφιοι για PGT;

• Ζευγάρια με προηγούμενη εγκυμοσύνη ή παιδιά με κληρονομική γενετική διαταραχή.
• Γυναίκες που είχαν δύο ή περισσότερες αποβολές λόγω χρωμοσωμικών ανωμαλιών.
• Γυναίκες που έχουν βιώσει προηγουμένως αποτυχημένη εμφύτευση εμβρύου
• Γυναίκες που διαγνώστηκαν με ανεξήγητη υπογονιμότητα

Μεθοδολογία

1. Το πρώτο βήμα είναι η βιοψία εμβρύου.
2. Και στις δύο μορφές εξέτασης, η βιοψία βρίσκεται στο στάδιο ανάπτυξης της βλαστοκύστης (ημέρα πέμπτη ή 6η ημέρα καλλιέργειας εμβρύου) .
3. Η ΤΕ επιτρέπει την ανάπτυξη του πλακούντα και της εσωτερικής κυτταρικής μάζας (ICM), η οποία αργότερα εξελίσσεται στο μωρό.
4. Τα αποτελέσματα είναι συνήθως διαθέσιμα εντός 10-14 ημερών μετά τη βιοψία.

Ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος μπορεί να είναι τριών τύπων: PGT-A, PGT-M και PGT-SR. Το PGT-A σημαίνει προεμφυτευτικό γενετικό έλεγχο για την ανίχνευση ανευπλοειδίας.

• Το PGT-A αναλύει τα εμβρυϊκά κύτταρα για να προσδιορίσει εάν υπάρχει ένας μέσος αριθμός χρωμοσωμάτων.
• Η τρισωμία των ζευγών χρωμοσωμάτων μπορεί μερικές φορές να οδηγήσει σε ζωντανό τοκετό, σύνδρομο Down, που ονομάζεται επίσης τρισωμία 21 (ένα επιπλέον χρωμόσωμα στο μέσο ζεύγος # 21), σύνδρομο Turner (τρισωμία 18) και σύνδρομο Patau (τρισωμία 13).
• Μπορεί επίσης να προκαλέσει μια κληρονομική γενετική μετάλλαξη, όπως οι μεταλλάξεις BRCA1 και BRCA2, αυξάνοντας σημαντικά τον κίνδυνο μιας γυναίκας για καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών.
• Το PGT-M αναλύει ένα παιδί που γεννιέται με μια γενετική μετάλλαξη.

Το PGT-M εξετάζει κοινές διαταραχές, όπως:

1. Νόσος του Huntington
2. Δρεπανοκυτταρική αναιμία
3. Μυική δυστροφία
4. Κυστική ίνωση
5. Μεταλλάξεις BRCA1 & BRCA2
6. Σύνδρομο Fragile-X
7. Νόσος Tay-Sachs

Το PGT-SR σημαίνει προεμφυτευτική δοκιμή για δομικές ανακατατάξεις

Προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος-δομικές ανακατατάξεις χρησιμοποιούνται για τον έλεγχο των εμβρύων που διατρέχουν κίνδυνο για κέρδη και απώλειες χρωμοσωμάτων που σχετίζονται με γονικές δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες (π.χ. μετατοπίσεις, αναστροφές, διαγραφές και εισαγωγές).

• Οι ασθενείς και οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης πρέπει να γνωρίζουν ότι ένα αρνητικό αποτέλεσμα προεμφυτευτικού γενετικού τεστ δεν εγγυάται ένα νεογέννητο χωρίς συγγενείς ανωμαλίες.
• Επιπλέον, το έμπειρο εργαστηριακό προσωπικό στην εξωσωματική γονιμοποίηση και τη γενετική είναι απαραίτητο για την επιτυχία ενός ασθενούς.

Οφέλη

• Η ευπλοειδής εμβρυομεταφορά έχει ως αποτέλεσμα τα υψηλότερα ποσοστά εγκυμοσύνης και ζώντων γεννήσεων, μειώνοντας τον κίνδυνο αποβολής ανεξάρτητα από την ηλικία της μητέρας.
• Τα PGT-M και PGT-SR αποκλείουν τα προσβεβλημένα έμβρυα, αποτρέποντας τη γενετική μετάδοση της διαταραχής στους απογόνους.

Το PGT είναι ένα πρωταρχικό διαγνωστικό εργαλείο για την πρόληψη οποιασδήποτε γνωστής μετάδοσης γενετικής διαταραχής. Βοηθά επίσης σε πληθυσμούς με υψηλό κίνδυνο να αποκτήσουν μωρά με συγκεκριμένες γενετικές εκτροπές.