Με την έλευση της τεχνητής νοημοσύνης (AI), η προγνωστική ιατρική γίνεται σημαντικό μέρος της υγειονομικής περίθαλψης, ειδικά στη θεραπεία του καρκίνου. Η προγνωστική ιατρική χρησιμοποιεί αλγόριθμους και δεδομένα για να βοηθήσει τους γιατρούς να κατανοήσουν πώς ένας καρκίνος μπορεί να συνεχίσει να αναπτύσσεται ή να αντιδρά σε συγκεκριμένα φάρμακα – καθιστώντας ευκολότερη τη στόχευση της θεραπείας ακριβείας για μεμονωμένους ασθενείς.
Ενώ η τεχνητή νοημοσύνη είναι σημαντική σε αυτή την εργασία, ερευνητές από την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου του Μέριλαντ (UMSOM) λένε ότι δεν πρέπει να βασίζεται αποκλειστικά σε αυτήν. Αντίθετα, η τεχνητή νοημοσύνη θα πρέπει να συνδυαστεί με άλλες μεθόδους, όπως η παραδοσιακή μαθηματική μοντελοποίηση, για τα καλύτερα αποτελέσματα.
Σε ένα σχόλιο που δημοσιεύτηκε στις 14 Απριλίου στο Nature Biotechnology, η Elana Fertig, Ph.D., Διευθύντρια του Ινστιτούτου Επιστημών Γονιδιώματος (IGS) και Καθηγητής Ιατρικής στο UMSOM και ο Daniel Bergman, Ph.D., ένας επιστήμονας IGS υποστηρίζουν ότι η μαθηματική μοντελοποίηση έχει υποτιμηθεί και υποχρησιμοποιείται στην ιατρική ακριβείας μέχρι σήμερα.
Όλα τα υπολογιστικά μοντέλα υγείας χρειάζονται τρία βασικά στοιχεία για να λειτουργήσουν: σύνολα δεδομένων, εξισώσεις και λογισμικό. Στη συνέχεια, μετά τη δημιουργία δεδομένων, έρχεται να τα αξιοποιήσει για να βελτιώσει τις πρώιμες διαγνώσεις, να ανακαλύψει νέες θεραπείες και να βοηθήσει στην κατανόηση των ασθενειών.
Σε ένα δεύτερο σχόλιο, που δημοσιεύτηκε στις 15 Απριλίου στο Cell Reports Medicine, ο Δρ. Fertig και οι συνάδελφοι του IGS, Dmitrijs Lvovs, Ph.D., Anup Mahurkar, Ph.D., και Owen White, Ph.D., εξετάζουν τον τρόπο ηθικής κοινής χρήσης δεδομένων υγείας και μεθόδων για τη δημιουργία αναπαραγώγιμης επιστήμης.
Συνολικά, τα δύο σχόλια θέτουν μια θεμελιώδη προσέγγιση για τη δημιουργία, την ανάλυση και την ηθική ανταλλαγή δεδομένων προς όφελος τόσο των ασθενών όσο και της επιστήμης.
Εξηγώντας το επιχείρημα του σχολιασμού Nature Biotechnology, ο Δρ Fertig είπε: “Τα AI και τα μαθηματικά μοντέλα διαφέρουν δραματικά στον τρόπο με τον οποίο καταλήγουν σε ένα αποτέλεσμα. Τα μοντέλα AI πρέπει πρώτα να εκπαιδευτούν με υπάρχοντα δεδομένα για να κάνουν μια πρόβλεψη αποτελέσματος, ενώ τα μαθηματικά μοντέλα κατευθύνονται να απαντήσουν σε μια συγκεκριμένη ερώτηση χρησιμοποιώντας δεδομένα και βιολογικές γνώσεις.”
Αυτό σημαίνει ότι όταν τα δεδομένα είναι αραιά -όπως συμβαίνει συχνά σε νεότερες θεραπείες καρκίνου όπως η ανοσοθεραπεία- η ΑΙ μπορεί να γενικευτεί υπερβολικά, με αποτέλεσμα μεροληπτικά ή ανακριβή αποτελέσματα που δεν μπορούν να αναπαραχθούν από άλλους επιστήμονες. Η μαθηματική μοντελοποίηση, από την άλλη πλευρά, χρησιμοποιεί γνωστούς βιολογικούς μηχανισμούς, που έχουν μάθει από επιστημονικά πειράματα, για να εξηγήσει πώς κατέληξε σε ένα αποτέλεσμα.
«Για παράδειγμα, με ένα μαθηματικό μοντέλο, θα μπορούσαμε να δημιουργήσουμε εικονικά καρκινικά κύτταρα και υγιή κύτταρα και να γράψουμε ένα πρόγραμμα που θα μιμείται τον τρόπο με τον οποίο αυτά τα κύτταρα αλληλεπιδρούν και εξελίσσονται μέσα σε έναν όγκο με διαφορετικούς τύπους θεραπειών», δήλωσε ο Δρ. «Αυτή τη στιγμή, η τεχνητή νοημοσύνη δεν μπορεί να μας δώσει αυτό το είδος ειδικότητας».
Οι συγγραφείς δηλώνουν ότι, εκτός από τη χρήση και των δύο τύπων μοντέλων στην «υπολογιστική ανοσοθεραπεία», η χρήση ενός εύρους πληθυσμών και η δημοσιοποίηση συνόλων δεδομένων είναι κρίσιμης σημασίας για τα πιο ακριβή αποτελέσματα.
“Το εύρος των δεδομένων και η ακρίβεια είναι το κλειδί. Τα τεχνουργήματα στο σύνολο δεδομένων, ή ακόμα και ένα απλό τυπογραφικό λάθος στον κώδικα υπολογιστή, μπορεί να εκμηδενίσει την ακρίβεια οποιουδήποτε τύπου μοντέλου”, πρόσθεσε ο Δρ Fertig. «Ως εκ τούτου, για να λειτουργήσει σωστά οποιοσδήποτε αγωγός ανάλυσης, πρέπει να είναι αναπαραγώγιμος και αυτό μπορεί να διασφαλιστεί μόνο από την ανοιχτή επιστήμη – δίνοντας πρόσβαση σε άλλους ερευνητές των οποίων η εργασία μπορεί να επιβεβαιώσει ότι τα μοντέλα θα λάβουν τη σωστή θεραπεία στον κατάλληλο ασθενή».
Ωστόσο, η αναπαραγωγιμότητα παραμένει μια κρίσιμη πρόκληση στην επιστήμη. Σε ένα άρθρο του 2016 στο Nature που ερευνούσε περισσότερους από 1.500 επιστήμονες, περισσότερο από το 70% των ερευνητών είπε ότι προσπάθησαν και απέτυχαν να αναπαράγουν τα πειράματα άλλου επιστήμονα και περισσότεροι από τους μισούς απέτυχαν να αναπαράγουν τα δικά τους πειράματα.
«Η αναπαραγώγιμη έρευνα δίνει τη δυνατότητα στους ερευνητές να επαληθεύσουν ότι τα ευρήματα είναι ακριβή, να μειώσουν τις προκαταλήψεις, να προάγουν την επιστημονική ακεραιότητα και να οικοδομήσουν εμπιστοσύνη», εξήγησε ο Dmitrijs Lvovs, Ph.D., Research Associate στο IGS και πρώτος συγγραφέας στο σχόλιο Cell Reports Medicine. “Επειδή η επιστήμη των δεδομένων βασίζεται υπολογιστικά, όλα τα αποτελέσματα θα πρέπει να είναι διαφανή και να μπορούν να αναπαραχθούν αυτόματα από το ίδιο σύνολο δεδομένων, εάν ο κώδικας ανάλυσης είναι άμεσα διαθέσιμος μέσω της ανοιχτής επιστήμης.”
Αν και αυτό ακούγεται αρκετά απλό – και υπάρχουν βέλτιστες πρακτικές – η πρόκληση, υποστηρίζουν οι συγγραφείς, είναι πώς να μοιράζεστε δεδομένα προστατεύοντας παράλληλα το απόρρητο των ασθενών και αποκλείοντας μη εξουσιοδοτημένες παραβιάσεις δεδομένων. Τα γονιδιωματικά δεδομένα, όταν συνδυάζονται με προσωπικές πληροφορίες υγείας (PHI), θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε επαναπροσδιορισμό των ασθενών, παραβίαση του απορρήτου.
Οι συγγραφείς λένε ότι η δημιουργία ηθικής ανταλλαγής δεδομένων ανοικτής επιστήμης σημαίνει:
- Λήψη λεπτομερούς ενημερωμένης συγκατάθεσης από τους ασθενείς.
- Διασφάλιση της ποιότητας των δεδομένων κατά τη συλλογή και επεξεργασία δεδομένων με τον μετριασμό των σφαλμάτων.
- Εναρμόνιση και τυποποίηση δεδομένων που συλλέγονται από διαφορετικές πηγές.
- Χρήση και δημιουργία πόρων και πλατφορμών, όπως αποθετήρια multiomic, κλινικών, δημόσιας υγείας και ανακάλυψης φαρμάκων.
- Εργασία με ελεγμένους αγωγούς, όπως εργαλεία ανάλυσης ανοιχτού κώδικα και πλατφόρμες λογισμικού.