Βρείτε μας στο Google News. Πατήστε εδώ!Μια ερευνητική ομάδα με επίκεντρο την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνια του Σαν Ντιέγκο έχει διερευνήσει ένα σύνολο δεδομένων με περισσότερα από 3 εκατομμύρια άτομα που συγκεντρώθηκε από την εταιρεία γενετικής άμεσης κατανάλωσης 23andMe, Inc., και βρήκε ενδιαφέρουσες συνδέσεις μεταξύ γενετικών παραγόντων που επηρεάζουν την κατανάλωση αλκοόλ και τη σχέση τους με άλλες διαταραχές. Η μελέτη δημοσιεύτηκε πρόσφατα στο περιοδικό eBioMedicine.
Η Sandra Sanchez-Roige, Ph.D., αντίστοιχη συγγραφέας και αναπληρώτρια καθηγήτρια στο Τμήμα Ψυχιατρικής Σχολής του UC San Diego School of Medicine, εξήγησε ότι η μελέτη χρησιμοποίησε γενετικά δεδομένα για να ταξινομήσει ευρέως τα άτομα ως Ευρωπαίους, Λατινοαμερικανούς και Αφροαμερικανούς. Τέτοιες ταξινομήσεις «χρειάζονται για να αποφευχθεί μια παγίδα της στατιστικής γενετικής που ονομάζεται διαστρωμάτωση πληθυσμού», σημείωσε ο συν-συγγραφέας Abraham A. Palmer, Ph.D., καθηγητής και αντιπρόεδρος βασικής έρευνας στο τμήμα ψυχιατρικής.
Οι ερευνητές ανέλυσαν γενετικά δεδομένα από 3 εκατομμύρια συμμετέχοντες στην έρευνα 23andMe, εστιάζοντας σε τρία συγκεκριμένα μικρά αποσπάσματα DNA γνωστά ως πολυμορφισμοί ενός νουκλεοτιδίου ή SNP. Ο Sanchez-Roige εξήγησε ότι οι παραλλαγές, ή αλληλόμορφα, αυτών των συγκεκριμένων SNPs είναι «προστατευτικές» έναντι μιας ποικιλίας συμπεριφορών αλκοόλ, από την υπερβολική κατανάλωση αλκοόλ έως τη διαταραχή χρήσης αλκοόλ.
Μία από τις προστατευτικές για το αλκοόλ παραλλαγές που εξέτασαν είναι πολύ σπάνια: το πιο διαδεδομένο μεταξύ των τριών αλληλόμορφων που βρέθηκαν στη μελέτη εμφανίστηκε σε 232 άτομα της 2.619.939 ευρωπαϊκής κοόρτης, 29 από την κοόρτη της Λατινικής Αμερικής και σε 7 από τις 146.776 Αφροαμερικανούς λόχος στρατού; άλλα είναι πολύ πιο κοινά. Αυτές οι παραλλαγές επηρεάζουν τον τρόπο με τον οποίο το σώμα μεταβολίζει την αιθανόλη – τη μεθυστική χημική ουσία στα αλκοολούχα ποτά.
“Οι άνθρωποι που έχουν το δευτερεύον αλληλόμορφο παραλλαγή του SNP μετατρέπουν την αιθανόλη σε ακεταλδεΰδη πολύ γρήγορα. Και αυτό προκαλεί πολλές αρνητικές επιπτώσεις”, δήλωσε ο Sanchez-Roige. Συνέχισε λέγοντας ότι η ναυτία που προκύπτει επισκιάζει κάθε ευχάριστη επίδραση του αλκοόλ – σκεφτείτε ένα κακό hangover που εμφανίζεται σχεδόν αμέσως. «Αυτές οι παραλλαγές συνδέονται κυρίως με το πόσο κάποιος μπορεί να καταναλώσει αλκοόλ», είπε. «Και τείνουν επίσης να αποτρέψουν τη διαταραχή χρήσης αλκοόλ, επειδή αυτές οι παραλλαγές συνδέονται κυρίως με την ποσότητα αλκοόλ που μπορεί να πιει κάποιος».
Η Sanchez-Roige εξήγησε ότι η επιρροή των παραλλαγών του SNP στην κατανάλωση αλκοόλ έχει ερευνηθεί καλά, αλλά η ομάδα της ακολούθησε μια προσέγγιση “χωρίς υποθέσεις” στο σύνολο δεδομένων 23andMe, το οποίο περιέχει δεδομένα έρευνας για χιλιάδες χαρακτηριστικά και συμπεριφορές. Οι ερευνητές ήθελαν να ανακαλύψουν εάν οι τρεις παραλλαγές SNP μπορεί να έχουν άλλες επιπτώσεις πέρα από την κατανάλωση αλκοόλ.
Εξόρυξαν δεδομένα τις αναλύσεις DNA από δείγματα σάλιου που υποβλήθηκαν από τους συμμετέχοντες στην έρευνα 23andMe, καθώς και τις απαντήσεις στις έρευνες για την υγεία και τη συμπεριφορά που είναι διαθέσιμες από τη βάση δεδομένων 23andMe, και βρήκαν έναν αστερισμό συσχετισμών, που δεν συνδέονται απαραίτητα με το αλκοόλ. Τα άτομα με αλληλόμορφα που προστατεύουν το αλκοόλ είχαν γενικά καλύτερη υγεία, συμπεριλαμβανομένης της λιγότερης χρόνιας κόπωσης και χρειάζονταν λιγότερη καθημερινή βοήθεια στις καθημερινές εργασίες.
Αλλά η δημοσίευση σημειώνει ότι τα άτομα με προστατευτικά αλληλόμορφα για το αλκοόλ είχαν επίσης χειρότερα αποτελέσματα στην υγεία τους σε ορισμένους τομείς: περισσότερη χρήση καπνού στη διάρκεια της ζωής, περισσότερη συναισθηματική κατανάλωση φαγητού, περισσότερη νόσο του Graves και υπερθυρεοειδισμό. Άτομα με τα προστατευτικά από το αλκοόλ αλληλόμορφα ανέφεραν επίσης εντελώς απροσδόκητες διαφορές, όπως περισσότερη ελονοσία, περισσότερη μυωπία και αρκετούς καρκίνους, ιδιαίτερα περισσότερο καρκίνο του δέρματος και του πνεύμονα και περισσότερη ημικρανία με αύρα.
Ο Sanchez-Roige αναγνώρισε ότι υπάρχει μια πτυχή κότας και αυγού στα ευρήματά τους. Για παράδειγμα: Η καρδιαγγειακή νόσος είναι μόνο μία από τις ασθένειες που είναι γνωστό ότι σχετίζονται με την κατανάλωση αλκοόλ. «Οπότε η κατανάλωση αλκοόλ οδηγεί σε αυτές τις συνθήκες;» αυτη ρωταει. Ο Πάλμερ ολοκληρώνει τη σκέψη, “Ή μήπως αυτές οι γενετικές διαφορές επηρεάζουν χαρακτηριστικά όπως η ελονοσία και ο καρκίνος του δέρματος με τρόπο που είναι ανεξάρτητος από την κατανάλωση αλκοόλ;”
Ο Sanchez-Roige είπε ότι τέτοιες ευρείες μελέτες χωρίς υποθέσεις είναι δυνατές μόνο εάν οι ερευνητές έχουν πρόσβαση σε πολύ μεγάλα σύνολα δεδομένων. Πολλά σύνολα δεδομένων, συμπεριλαμβανομένου αυτού που χρησιμοποιήθηκε στη μελέτη, βασίζονται σε μεγάλο βαθμό σε άτομα με ευρωπαϊκή καταγωγή. «Είναι σημαντικό να συμπεριληφθούν άτομα από διαφορετικά προγονικά υπόβαθρα στις γενετικές μελέτες, επειδή παρέχει μια πληρέστερη κατανόηση της γενετικής βάσης των συμπεριφορών αλκοόλ και άλλων καταστάσεων, τα οποία συμβάλλουν σε μια πιο περιεκτική και ακριβή κατανόηση της ανθρώπινης υγείας», είπε.
