Αταξία του Φρίντριχ: Τι είναι αυτή η σπάνια ασθένεια

Η αταξία του Friedreich (FA) περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Γερμανό γιατρό Nikolaus Friedreich το 1863 και είναι μια νευρομυϊκή νόσος που επηρεάζει κυρίως το νευρικό σύστημα και την καρδιά. Επηρεάζει περίπου έναν στους 50.000 ανθρώπους παγκοσμίως, καθιστώντας την την πιο κοινή σε μια ομάδα σχετικών διαταραχών που ονομάζονται κληρονομικές αταξίες. Η αταξία του Φρίντριχ δεν πρέπει να συγχέεται με μια ομάδα ασθενειών που είναι γνωστές ως αυτοσωμικές κυρίαρχες σπονδυλοπαρεγκεφαλιδικές αταξίες.

Ποια είναι τα συμπτώματα της αταξίας του Φρίντριχ;

Τα κύρια νευρολογικά συμπτώματα της αταξίας του Φρίντριχ περιλαμβάνουν μυϊκή αδυναμία και αταξία, απώλεια ισορροπίας και συντονισμού. Η αταξία του Friedreich επηρεάζει κυρίως τον νωτιαίο μυελό και τα περιφερικά νεύρα που συνδέουν τον νωτιαίο μυελό με τους μύες και τα αισθητήρια όργανα του σώματος.

Επηρεάζει επίσης τη λειτουργία της παρεγκεφαλίδας, μιας δομής στο πίσω μέρος του εγκεφάλου που βοηθά στον προγραμματισμό και τον συντονισμό των κινήσεων. (Ωστόσο, δεν επηρεάζει τα μέρη του εγκεφάλου που εμπλέκονται στις νοητικές λειτουργίες.) Οι επιδράσεις της  στην καρδιά κυμαίνονται από ήπιες ανωμαλίες έως απειλητικά για τη ζωή προβλήματα στο μυϊκό σύστημα της καρδιάς.

Τι προκαλεί την αταξία του Φρίντριχ;

Πρόκειται για μια κληρονομική ασθένεια, που προκαλείται από ένα ελαττωματικό γονίδιο που μπορεί να μεταδοθεί μέσω μιας οικογένειας. Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο που μεταφέρει οδηγίες για μια πρωτεΐνη που ονομάζεται φραταξίνη έχουν ως αποτέλεσμα τη μειωμένη παραγωγή ενέργειας στα κύτταρα, συμπεριλαμβανομένων εκείνων του νευρικού συστήματος και της καρδιάς.

Ποια είναι η εξέλιξη της αταξίας του Friedreich;

Η έναρξη είναι τυπικά μεταξύ 10 και 15 ετών, αλλά η αταξία του Friedreich έχει διαγνωστεί σε άτομα ηλικίας 2 έως 50 ετών. Εξελίσσεται αργά και η αλληλουχία και η σοβαρότητα της εξέλιξής της ποικίλλουν πολύ. Αν και δεν υπάρχει ακόμη θεραπεία, υπάρχουν θεραπείες για τα καρδιακά συμπτώματα και υπάρχουν τρόποι για τη διαχείριση της αταξίας και της μυϊκής αδυναμίας. Πολλά άτομα με αυτή την σπάνια νόσο ζουν ενεργά, πηγαίνουν στο Πανεπιστήμιο, κάνουν καριέρα, παντρεύονται και δημιουργούν οικογένειες.