Βρείτε μας στο Google News. Πατήστε εδώ!Η αθροιστική κεφαλαλγία, μια από τις πιο επώδυνες ασθένειες που είναι γνωστές στον άνθρωπο, σχετίζεται γενετικά με ριψοκίνδυνη συμπεριφορά, ΔΕΠΥ, κατάθλιψη και μυοσκελετικό πόνο και το κάπνισμα είναι ένας αιτιολογικός παράγοντας κινδύνου, σύμφωνα με άρθρο που δημοσιεύτηκε στο Annals of Neurology. Το άρθρο ασχολείται με τη γενετική και την αθροιστική κεφαλαλγία και είναι η πρώτη δημοσίευση στο πλαίσιο του δικτύου International Consortium for Cluster Headache Genetics (CCG).
Περιγράφεται ως η μεγαλύτερη γενετική μελέτη για την αθροιστική κεφαλαλγία. Οκτώ περιοχές (τοπικοί τόποι) στο γονιδίωμά μας έχουν αναγνωριστεί ως συνδεδεμένες με αθροιστική κεφαλαλγία και το κάπνισμα είναι ένας αιτιολογικός παράγοντας κινδύνου. Η κατανόηση αυτών των γενετικών ευρημάτων θα μπορούσε να οδηγήσει σε καλύτερες θεραπείες.
Τι δείχνει η μελέτη;
«Η μελέτη είναι μια μελέτη συσχέτισης ευρείας γονιδιώματος (GWAS), όπου συγκρίναμε τη συχνότητα των γενετικών δεικτών σε ολόκληρο το γονιδίωμα (όλα τα χρωμοσώματα), μεταξύ ατόμων με αθροιστικούς πονοκεφάλους και ελέγχους», εξηγεί η Caroline Ran, συν-πρώτη συγγραφέας και ερευνήτρια στο το Τμήμα Νευροεπιστημών. Η μελέτη είναι η μεγαλύτερη του είδους της και οι ερευνητές εντόπισαν συνολικά οκτώ τόπους που συνδέονται με ασθένεια όταν συνδύασαν δεδομένα από 10 ευρωπαϊκή και μία ανατολική ασιατική κοόρτη.
Τρεις από τους εντοπισμένους τόπους είχαν κοινή ημικρανία, μια άλλη πιο κοινή πρωτοπαθή διαταραχή κεφαλαλγίας. Σε αυτές τις περιοχές, υπάρχουν 20 γονίδια εμπλουτισμένα σε αρτηριακό και εγκεφαλικό ιστό, ιστούς σχετικούς με την παθολογία της νόσου. «Καταφέραμε επίσης να παρατηρήσουμε ότι οι αθροιστικοί πονοκέφαλοι συσχετίζονται γενετικά με τη συμπεριφορά ανάληψης κινδύνου, τη ΔΕΠΥ, την κατάθλιψη και τον μυοσκελετικό πόνο και ότι το κάπνισμα είναι ένας αιτιολογικός παράγοντας κινδύνου», συνεχίζει η Caroline Ran.
Γιατί είναι σημαντικά τα αποτελέσματα;
«Η μελέτη παρέχει ενδείξεις για τη βιολογική βάση της αθροιστικής κεφαλαλγίας και δείχνει ότι το κάπνισμα είναι ένας αιτιολογικός παράγοντας», λέει η Andrea Carmine Belin, συντελεύτρια συγγραφέας και ανώτερη ερευνήτρια, η οποία διευθύνει επίσης το Κέντρο για Cluster Headache στο Karolinska Institutet. «Έχουμε εντοπίσει συνολικά οκτώ χρωμοσωμικές περιοχές που συνδέονται με ασθένεια, πέντε από τις οποίες ήταν προηγουμένως γνωστές».
Αυτή είναι η πρώτη μελέτη που μπορεί να επιβεβαιώσει προηγουμένως αναγνωρισμένους γενετικούς δείκτες σε πολλά ανεξάρτητα ευρωπαϊκά υλικά, με περισσότερους από 5.500 ασθενείς και πάνω από 31.500 ελέγχους. Η μελέτη εντόπισε επίσης μια γενετική σχέση με την ημικρανία, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε σημαντικές γνώσεις για τη θεραπεία ασθενών με πρωτοπαθείς πονοκεφάλους.
Πώς διεξήχθη η μελέτη;
«Μέσα από μια μακροχρόνια συνεργασία μεταξύ της ερευνητικής μας ομάδας και μιας ομάδας νευρολόγων, δημιουργήσαμε μια μοναδική βιοτράπεζα με βιολογικά δείγματα από ασθενείς με αθροιστική κεφαλαλγία και ελέγχους στη Σουηδία και ιδρύσαμε το πρώτο κέντρο στον κόσμο για αθροιστική κεφαλαλγία», λέει η Caroline Ran. .
Χρησιμοποιώντας αυτή τη βιοτράπεζα, οι ερευνητές ανέλυσαν πάνω από 500.000 γενετικούς δείκτες σε ολόκληρο το γονιδίωμα και συνέκριναν τη συχνότητα μεταξύ ασθενών και υγιών ατόμων. Στο πλαίσιο του δικτύου CCG, έχουν συνδυάσει δεδομένα από δέκα κοόρτες από την Ευρώπη και μία από την Ανατολική Ασία.
Οι συσχετίσεις ταυτοποιήθηκαν με βιοπληροφορική ανάλυση και τα υποψήφια γονίδια σε αυτές τις περιοχές επιλέχθηκαν χρησιμοποιώντας πέντε συμπληρωματικές μεθόδους: έκφραση ποσοτικούς τόπους χαρακτηριστικών, συσχέτιση σε επίπεδο μεταγραφώματος, λεπτή χαρτογράφηση, μεθυλίωση DNA και επίδραση στη δομή της πρωτεΐνης.
Ποιο είναι το επόμενο βήμα;
«Το επόμενο βήμα θα είναι να συμπεριλάβουμε υλικό από άλλα μέρη του κόσμου για να δούμε αν αυτά τα γενετικά ευρήματα είναι παρόμοια ή αν διαφέρουν μεταξύ διαφορετικών περιοχών», λέει η Caroline Ran. Στο πλαίσιο του δικτύου CCG, υπό την προεδρία του Andrea Carmine Belin, έχουν ήδη καθιερωθεί συνεργασίες με τη Νότια Κορέα, την Ιαπωνία και τις Ηνωμένες Πολιτείες, μεταξύ άλλων. Οι ερευνητές θα μελετήσουν επίσης γονίδια που βρίσκονται σε χρωμοσωμικές περιοχές που συνδέονται με ασθένειες με περισσότερες λεπτομέρειες.
