Βρείτε μας στο Google News. Πατήστε εδώ!Γενετικό Τεστ: Η αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος έχει βελτιώσει την κλινική φροντίδα ορισμένων παιδιών με καρκίνο στην Αγγλία, επικαιροποιώντας την ατομική φροντίδα των ασθενών. Νέα έρευνα από το Wellcome Sanger Institute, το Cambridge University Hospitals NHS Trust, το Great Ormond Street Hospital και το University of Cambridge, υποστηρίζει τις προσπάθειες παροχής αλληλουχίας γονιδιώματος σε όλα τα παιδιά με καρκίνο και δείχνει πώς μπορεί να βελτιώσει τη διαχείριση της φροντίδας σε πραγματικό χρόνο, παρέχοντας περισσότερα οφέλη από όλες τις τρέχουσες δοκιμές μαζί.
Η μελέτη, που δημοσιεύτηκε χθες στο Nature Medicine, αντιπροσωπεύει την πρώτη φορά που έχει αξιολογηθεί ο αντίκτυπος της χρήσης της αλληλουχίας ολόκληρου του γονιδιώματος στην τρέχουσα πρακτική του NHS. Η ομάδα ανέλυσε τη χρήση της συνήθους αλληλουχίας του γονιδιώματος, μέσω της Υπηρεσίας Γονιδιωματικής Ιατρικής του NHS, σε δύο παιδικά κέντρα καρκίνου για συμπαγή καρκίνο και λευχαιμία στην Αγγλία. Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι ο προσδιορισμός της αλληλουχίας του καρκίνου παρείχε νέες ιδέες που βελτίωσαν την άμεση κλινική φροντίδα του 7% των παιδιών, παρέχοντας παράλληλα όλα τα οφέλη των τρεχόντων τυπικών τεστ. Επιπλέον, στο 29% των περιπτώσεων, η αλληλουχία του γονιδιώματος παρείχε πρόσθετες πληροφορίες που βοήθησαν τους κλινικούς γιατρούς να κατανοήσουν καλύτερα τους όγκους μεμονωμένων παιδιών και ενημέρωσαν τη μελλοντική διαχείριση.
Για παράδειγμα, η αποκάλυψη απροσδόκητων μεταλλάξεων που αυξάνουν τον μελλοντικό κίνδυνο καρκίνου, οδηγώντας στη λήψη προληπτικών μέτρων, όπως ο τακτικός έλεγχος. Συνολικά, η αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος παρέχει πρόσθετα, σχετικά δεδομένα όσον αφορά τον παιδικό καρκίνο που είναι χρήσιμα για την επικαιροποίηση της πρακτικής. Τα αποτελέσματα δείχνουν επίσης ότι μπορεί να μειώσει τον αριθμό των απαιτούμενων εξετάσεων και ως εκ τούτου, οι ερευνητές προτείνουν να παρέχεται σε όλα τα παιδιά που έχουν προσβληθεί από καρκίνο. Η αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος (WGS) είναι μια ενιαία εξέταση που παρέχει μια πλήρη ανάγνωση ολόκληρου του γενετικού κώδικα του όγκου και προσδιορίζει κάθε μετάλλαξη που προκαλεί καρκίνο. Συγκριτικά, τα παραδοσιακά τεστ τυπικής φροντίδας εξετάζουν μόνο μικροσκοπικές περιοχές του γονιδιώματος του καρκίνου και επομένως απαιτούνται πολλές περισσότερες εξετάσεις ανά παιδί. Ο καθηγητής Sam Behjati, ανώτερος συγγραφέας από το Ινστιτούτο Wellcome Sanger, τα Πανεπιστημιακά Νοσοκομεία του Κέμπριτζ και το Πανεπιστήμιο του Κέμπριτζ, λέει:
“Η αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος παρέχει το χρυσό πρότυπο, την πιο ολοκληρωμένη και αιχμή του καρκίνου. Αυτό που κάποτε ήταν ένα ερευνητικό εργαλείο του οποίου το Ινστιτούτο Sanger ξεκίνησε την εξερεύνηση πριν από μια δεκαετία και έχει γίνει πλέον ένα κλινικό τεστ που μπορώ να προσφέρω στους ασθενείς μου. ” Το NHS England είναι μία από τις λίγες υπηρεσίες υγείας στον κόσμο που έχει εθνική πρωτοβουλία, μέσω της Υπηρεσίας Γονιδιωματικής Ιατρικής, προσφέροντας καθολική αλληλουχία γονιδιώματος σε κάθε παιδί με υποψία καρκίνου. Ωστόσο, λόγω των πολλαπλών φραγμών και της έλλειψης αποδεικτικών στοιχείων από την πρακτική σε πραγματικό χρόνο που υποστηρίζουν τη χρήση του, η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος του καρκίνου δεν είναι ακόμη διαδεδομένη πρακτική. Η τελευταία μελέτη, από το Wellcome Sanger Institute, το Cambridge University Hospitals NHS Trust, το Great Ormond Street Hospital και το University of Cambridge, εξέτασε 281 παιδιά με ύποπτο καρκίνο σε δύο αγγλικές μονάδες όπου παρέχεται τακτικά αυτό το τεστ χρυσού προτύπου.
Η ομάδα ανέλυσε τις κλινικές και διαγνωστικές πληροφορίες σε αυτές τις μονάδες και αξιολόγησε πώς η αλληλουχία του γονιδιώματος επηρέασε τη φροντίδα των παιδιών με καρκίνο. Διαπίστωσαν ότι το WGS άλλαξε την κλινική διαχείριση στο 7% των περιπτώσεων, βελτιώνοντας τη φροντίδα για 20 παιδιά, παρέχοντας πληροφορίες που δεν είναι δυνατό να αποκτηθούν από τυπικές δοκιμές φροντίδας. Επιπλέον, η αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος WGS αναπαρήγαγε πιστά κάθε ένα από τα 738 τυπικά τεστ φροντίδας που χρησιμοποιήθηκαν σε αυτές τις 281 περιπτώσεις, υποδηλώνοντας ότι ένα μόνο τεστ αλληλουχίας ολόκληρου του γονιδιώματος WGS θα μπορούσε να αντικαταστήσει τις πολλαπλές δοκιμές που χρησιμοποιεί επί του παρόντος το NHS, εάν αποδειχθεί ότι είναι οικονομικά βιώσιμο. Η αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος WGS παρέχει μια λεπτομερή εικόνα για τους σπάνιους καρκίνους, για παράδειγμα, αποκαλύπτοντας νέες παραλλαγές του καρκίνου.
Η ευρεία χρήση της αλληλουχίας του γονιδιώματος θα επιτρέψει στους κλινικούς ιατρούς να έχουν πρόσβαση σε αυτές τις γνώσεις για μεμονωμένους ασθενείς, ενώ ταυτόχρονα χτίζουν έναν ισχυρό κοινό γονιδιωματικό πόρο για έρευνα σε νέους στόχους θεραπείας, πιθανές στρατηγικές πρόληψης και την προέλευση του καρκίνου. Ο Δρ. Jack Bartram, ανώτερος συγγραφέας από το Great Ormond Street Hospital NHS Foundation Trust και την Υπηρεσία Γονιδιωματικής Ιατρικής του North Thames, εξήγησε: «Η θεραπεία του παιδικού καρκίνου καθοδηγείται κυρίως από γενετικά χαρακτηριστικά του όγκου και επομένως μια εις βάθος γενετική κατανόηση του καρκίνου. Η έρευνά μας δείχνει ότι η αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος προσφέρει απτά οφέλη πάνω από τις υπάρχουσες δοκιμές, παρέχοντας καλύτερη φροντίδα στους υπόπτους για καρκίνο ασθενείς μας».
