Γονίδια ασθένειες: Αποκαλύπτοντας πέντε γενετικά επηρεαζόμενες ασθένειες

Τα γονίδια μπορούν να επηρεάσουν την ευαισθησία μας σε διάφορες ασθένειες. Ορισμένες παθήσεις κληρονομούνται γενετικά, περνώντας από τη μια γενιά στην άλλη. Οι γενετικές διαταραχές προκύπτουν από μεταλλάξεις ή αλλαγές στα γονίδια, τις θεμελιώδεις μονάδες του DNA που φέρουν οδηγίες για τη λειτουργία των κυττάρων και τα μεμονωμένα χαρακτηριστικά. Κληρονομείτε τα μισά γονίδιά σας από κάθε βιολογικό γονέα και μπορεί να συμβούν μεταλλάξεις στα γονίδια του ενός ή και των δύο γονέων, αυξάνοντας τον κίνδυνο γενετικών διαταραχών. Οι γενετικές διαταραχές μπορούν να επηρεάσουν σημαντικά την υγεία και την ευημερία ενός ατόμου. Η κατανόηση των διαφορετικών τύπων γενετικών διαταραχών και των αιτιών τους είναι απαραίτητη για τη διάγνωση, τη θεραπεία και τη γενετική συμβουλευτική για να βοηθηθούν τα άτομα και οι οικογένειες να διαχειριστούν και να αντιμετωπίσουν αυτές τις καταστάσεις.

Υπάρχουν τρεις όροι για να οριστεί αυτό ξεκινώντας από χρωμοσωμικές διαταραχές που περιλαμβάνουν ανωμαλίες στις δομές που συγκρατούν τα γονίδια και το DNA μέσα στα κύτταρα, γνωστά ως χρωμοσώματα. Μπορεί να οδηγήσουν σε έλλειψη ή διπλό χρωμοσωμικό υλικό, οδηγώντας σε μια σειρά καταστάσεων. Μια άλλη είναι οι πολυπαραγοντικές διαταραχές που επηρεάζονται από το συνδυασμό γονιδιακών μεταλλάξεων και εξωτερικών παραγόντων όπως η έκθεση σε χημικές ουσίες, οι διατροφικές επιλογές, ορισμένα φάρμακα και η χρήση καπνού ή αλκοόλ. Η αλληλεπίδραση γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων συμβάλλει σε αυτές τις διαταραχές. Το τελευταίο είναι μονογονιδιακό που προέρχεται από μεταλλάξεις σε ένα μόνο γονίδιο. Αυτές οι μεταλλάξεις μπορεί να οδηγήσουν σε διάφορες κληρονομικές καταστάσεις και η σοβαρότητα της διαταραχής εξαρτάται συχνά από το συγκεκριμένο γονίδιο που επηρεάζεται. Μπορεί να οδηγήσουν σε έλλειψη ή διπλό χρωμοσωμικό υλικό, οδηγώντας σε μια σειρά καταστάσεων. 

Μια άλλη είναι οι πολυπαραγοντικές διαταραχές που επηρεάζονται από το συνδυασμό γονιδιακών μεταλλάξεων και εξωτερικών παραγόντων όπως η έκθεση σε χημικές ουσίες, οι διατροφικές επιλογές, ορισμένα φάρμακα και η χρήση καπνού ή αλκοόλ. Η αλληλεπίδραση γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων συμβάλλει σε αυτές τις διαταραχές. Το τελευταίο είναι μονογονιδιακό που προέρχεται από μεταλλάξεις σε ένα μόνο γονίδιο. Αυτές οι μεταλλάξεις μπορεί να οδηγήσουν σε διάφορες κληρονομικές καταστάσεις και η σοβαρότητα της διαταραχής εξαρτάται συχνά από το συγκεκριμένο γονίδιο που επηρεάζεται. Μπορεί να οδηγήσουν σε έλλειψη ή διπλό χρωμοσωμικό υλικό, οδηγώντας σε μια σειρά καταστάσεων. Μια άλλη είναι οι πολυπαραγοντικές διαταραχές που επηρεάζονται από το συνδυασμό γονιδιακών μεταλλάξεων και εξωτερικών παραγόντων όπως η έκθεση σε χημικές ουσίες, οι διατροφικές επιλογές, ορισμένα φάρμακα και η χρήση καπνού ή αλκοόλ. Ορισμένες μεταλλάξεις εκδηλώνονται κατά τη γέννηση, ενώ άλλες αναπτύσσονται αργότερα στη ζωή. Εδώ είναι πέντε γενετικά επηρεαζόμενες ασθένειες:

Κυστική Ίνωση

Αυτή η κατάσταση προκύπτει από μια ελαττωματική πρωτεΐνη που επηρεάζει τα κύτταρα, τους ιστούς και τους αδένες που παράγουν βλέννα και ιδρώτα. Επηρεάζει κυρίως τους πνεύμονες και το πεπτικό σύστημα, προκαλώντας απόφραξη των αεραγωγών, δυσκολίες στην αναπνοή και επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις. Τα πεπτικά προβλήματα μπορεί να οδηγήσουν σε υποσιτισμό.

Νόσος του Huntington

Η HD είναι κληρονομική λόγω γενετικής μετάλλαξης σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο . Τα παιδιά των προσβεβλημένων γονέων έχουν 50% πιθανότητα να κληρονομήσουν τη μετάλλαξη. Έχει ως αποτέλεσμα γνωστικές και ψυχιατρικές διαταραχές. Ακόμη και η κληρονομικότητα ενός αντιγράφου του γονιδίου μπορεί να οδηγήσει σε συμπτώματα.

Δρεπανοκυτταρική αναιμία

Αυτή η κληρονομική διαταραχή του αίματος προκαλεί επαναλαμβανόμενο πόνο, χρόνια αναιμία και λοιμώξεις. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια γίνονται δρεπανοειδή, εμποδίζοντας τη μεταφορά οξυγόνου. Οι ασθενείς πρέπει να αποφεύγουν καταστάσεις που μειώνουν τα επίπεδα οξυγόνου, όπως τα μεγάλα υψόμετρα ή την έντονη άσκηση.

Αιμοφιλία

Η αιμορροφιλία Α και Β είναι σοβαρές αιμορραγικές διαταραχές λόγω ανεπάρκειας πρωτεΐνης (παράγοντας VIII και παράγοντα IX). Εμφανίζονται παρατεταμένα αιμορραγικά επεισόδια, ανεξαρτήτως τραύματος, με σοβαρότητα ανάλογα με τα επίπεδα δραστηριότητας του παράγοντα. Η βασίλισσα Βικτώρια πέρασε αυτό το γονίδιο στους απογόνους της.

Κληρονομικοί Καρκίνοι

Μεταλλάξεις όπως το BRCA1 και το BRCA2 αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού, των ωοθηκών και άλλων μορφών καρκίνου. Όσοι έχουν αυτές τις μεταλλάξεις αντιμετωπίζουν υψηλότερο κίνδυνο καρκίνου κατά τη διάρκεια της ζωής τους και συχνά αναπτύσσουν καρκίνο σε μικρότερη ηλικία.