Καρκίνος Μαστού: Ο ρόλος των γονιδίων στην εμφάνιση της νόσου

1. Κληρονομικές Μεταλλάξεις

Οι γυναίκες που φέρουν μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 έχουν περίπου 70% πιθανότητα να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού κατά τη διάρκεια της ζωής τους. Αυτές οι μεταλλάξεις κληρονομούνται από τους γονείς και μπορεί να επηρεάσουν την οικογένεια, καθιστώντας σημαντική τη γενετική εξέταση για γυναίκες με οικογενειακό ιστορικό καρκίνου.

2. Οικογενειακό Ιστορικό

Ένα ισχυρό οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού ή των ωοθηκών μπορεί να είναι ένδειξη κληρονομικής προδιάθεσης. Οι γυναίκες που έχουν συγγενείς πρώτου βαθμού (μητέρα, αδελφή) με καρκίνο του μαστού διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο.

3. Άλλες Γενετικές Παράγοντες

Εκτός από τα γονίδια BRCA, υπάρχουν και άλλα γονίδια που μπορεί να επηρεάσουν τον κίνδυνο, όπως τα γονίδια TP53, PTEN και CHEK2. Αυτές οι μεταλλάξεις μπορεί να συνδυάζονται με άλλους περιβαλλοντικούς και προσωπικούς παράγοντες, όπως η διατροφή, ο τρόπος ζωής και η ηλικία.

4. Γενετική Συμβουλευτική

Η γενετική συμβουλευτική είναι κρίσιμη για τις γυναίκες με αυξημένο κίνδυνο. Μπορεί να παρέχει πληροφορίες σχετικά με τις διαθέσιμες εξετάσεις και τις προληπτικές στρατηγικές, όπως οι προληπτικές μαστεκτομές ή η εντατική παρακολούθηση.

Η κατανόηση της γενετικής επιρροής στον καρκίνο του μαστού μπορεί να οδηγήσει σε πιο στοχευμένες προσεγγίσεις στην πρόληψη και τη θεραπεία, βελτιώνοντας τις προοπτικές των γυναικών που πλήττονται από τη νόσο.