Βρείτε μας στο Google News. Πατήστε εδώ!Η νόσος Alpers, ή σύνδρομο Alpers-Huttenlocher, είναι μια καταστροφική και σπάνια νευρολογική διαταραχή που επηρεάζει κυρίως βρέφη και μικρά παιδιά. Ανήκει σε μια ομάδα διαταραχών γνωστών ως σύνδρομα εξάντλησης του μιτοχονδριακού DNA, που χαρακτηρίζονται από μεταλλάξεις στο μιτοχονδριακό DNA (mtDNA). Τα μιτοχόνδρια είναι απαραίτητα οργανίδια εντός των κυττάρων που είναι υπεύθυνα για την παραγωγή ενέργειας με τη μορφή τριφωσφορικής αδενοσίνης (ATP). Στη νόσο Alpers, εμπλέκονται συχνά μεταλλάξεις στο γονίδιο POLG, το οποίο κωδικοποιεί το ένζυμο γάμμα της DNA πολυμεράσης που εμπλέκεται στην αντιγραφή και επιδιόρθωση του mtDNA.
Η εμφάνιση της νόσου Alpers εμφανίζεται συνήθως μέσα στα πρώτα χρόνια της ζωής, συνήθως μεταξύ της βρεφικής και της πρώιμης παιδικής ηλικίας. Τα αρχικά συμπτώματα συχνά περιλαμβάνουν επαναλαμβανόμενες κρίσεις που είναι δύσκολο να ελεγχθούν με φαρμακευτική αγωγή. Αυτές οι κρίσεις μπορεί να εκδηλωθούν ως εστιακές, γενικευμένες ή μυοκλονικές (αιφνίδια μυϊκά τραντάγματα) και μπορεί να συνοδεύονται από αναπτυξιακή παλινδρόμηση. Τα παιδιά που πλήττονται από τη νόσο Alpers παρουσιάζουν συχνά μείωση της γνωστικής λειτουργίας και των κινητικών δεξιοτήτων, όπως απώλεια της ικανότητας να περπατούν, να μιλάνε ή να εκτελούν δραστηριότητες της καθημερινής ζωής ανεξάρτητα.
Η εξέλιξη της νόσου οδηγεί σε πρόσθετα νευρολογικά συμπτώματα, συμπεριλαμβανομένων διαταραχών κίνησης όπως αταξία (ασυντόνιστες κινήσεις) και σπαστικότητα (μυϊκή δυσκαμψία). Η ηπατική δυσλειτουργία είναι επίσης συχνή στη νόσο Alpers, η οποία εμφανίζεται ως ηπατομεγαλία (μεγέθυνση του ήπατος), ίκτερος (κιτρίνισμα του δέρματος και των ματιών) και ανωμαλίες στις δοκιμασίες ηπατικής λειτουργίας.
Η διάγνωση της νόσου Alpers περιλαμβάνει έναν συνδυασμό κλινικής αξιολόγησης, μελετών νευροαπεικόνισης (όπως απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού ή μαγνητική τομογραφία) και γενετικού ελέγχου για τον εντοπισμό μεταλλάξεων στο γονίδιο POLG ή σε άλλα γονίδια που σχετίζονται με το μιτοχονδριακό DNA. Η απεικόνιση του εγκεφάλου συχνά αποκαλύπτει χαρακτηριστικές αλλαγές, όπως εγκεφαλική ατροφία (συρρίκνωση του εγκεφαλικού ιστού) και ανωμαλίες σήματος σε συγκεκριμένες περιοχές του εγκεφάλου.
Η αντιμετώπιση της νόσου Alpers είναι κυρίως υποστηρικτική και στοχεύει στην ανακούφιση των συμπτωμάτων. Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει αντισπασμωδικά φάρμακα για τον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων, διατροφική υποστήριξη για τη διαχείριση της ηπατικής δυσλειτουργίας και την πρόληψη του υποσιτισμού και φυσικοθεραπεία για τη διατήρηση της κινητικότητας και την πρόληψη των συσπάσεων (μυϊκό σφίξιμο). Δυστυχώς, επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο Alpers και η πρόγνωση είναι γενικά κακή. Τα περισσότερα προσβεβλημένα άτομα εμφανίζουν προοδευτική νευρολογική έκπτωση και πρώιμη θνησιμότητα, συχνά μέσα σε λίγα χρόνια από την έναρξη των συμπτωμάτων.
Η γενετική συμβουλευτική είναι απαραίτητη για οικογένειες με ιστορικό μιτοχονδριακών διαταραχών για την αξιολόγηση του κινδύνου μετάδοσης αυτών των παθήσεων σε μελλοντικούς απογόνους. Η έρευνα για τις μιτοχονδριακές διαταραχές, συμπεριλαμβανομένης της νόσου Alpers, συνεχίζει να επικεντρώνεται στην κατανόηση των υποκείμενων μηχανισμών εξέλιξης της νόσου και στη διερεύνηση πιθανών θεραπευτικών παρεμβάσεων που στοχεύουν στη βελτίωση της ποιότητας ζωής και στην παράταση της επιβίωσης των προσβεβλημένων ατόμων.
