Βρείτε μας στο Google News. Πατήστε εδώ!Η θαλασσαιμία είναι το όνομα μιας ομάδας κληρονομικών καταστάσεων που επηρεάζουν μια ουσία στο αίμα που ονομάζεται αιμοσφαιρίνη. Τα άτομα με θαλασσαιμία παράγουν είτε καθόλου είτε πολύ λίγη αιμοσφαιρίνη, η οποία χρησιμοποιείται από τα ερυθρά αιμοσφαίρια για τη μεταφορά οξυγόνου σε όλο το σώμα. Αυτό μπορεί να τους κάνει πολύ αναιμικούς (κουρασμένους, λαχανιασμένους και χλωμούς).
Προσβάλλει κυρίως άτομα μεσογειακής, νότιας ασιατικής, νοτιοανατολικής Ασίας και Μέσης Ανατολής καταγωγής. Υπάρχουν διάφοροι τύποι θαλασσαιμίας, οι οποίοι μπορούν να χωριστούν σε άλφα και βήτα θαλασσαιμίες. Η μείζονα βήτα θαλασσαιμία είναι ο πιο σοβαρός τύπος. Άλλοι τύποι περιλαμβάνουν την ενδιάμεση βήτα θαλασσαιμία, τη μείζονα άλφα θαλασσαιμία και τη νόσο της αιμοσφαιρίνης Η.
Είναι επίσης πιθανό να είστε «φορέας» της θαλασσαιμίας, που είναι επίσης γνωστή ως το στίγμα της μεσογειακής αναιμίας. Το να είστε φορέας βήτα θαλασσαιμίας δεν θα σας προκαλέσει γενικά προβλήματα υγείας, αλλά κινδυνεύετε να κάνετε παιδιά με θαλασσαιμία.
Συμπτώματα θαλασσαιμίας
Οι περισσότεροι άνθρωποι που γεννιούνται με θαλασσαιμία αντιμετωπίζουν προβλήματα υγείας από λίγους μήνες μετά τη γέννηση. Λιγότερο σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να μην γίνουν αντιληπτές αργότερα στην παιδική ηλικία ή ακόμη και μέχρι την ενηλικίωση.
Οι κύριες παθήσεις υγείας που σχετίζονται με τη θαλασσαιμία είναι:
- αναιμία – σοβαρή κόπωση, αδυναμία, δύσπνοια, σφυροκόπημα, φτερουγίσματα ή ακανόνιστοι καρδιακοί παλμοί (αίσθημα παλμών) και χλωμό δέρμα που προκαλείται από την έλλειψη αιμοσφαιρίνης
- υπερβολική ποσότητα σιδήρου στο σώμα – αυτό προκαλείται από τις τακτικές μεταγγίσεις αίματος που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία της αναιμίας και μπορεί να προκαλέσει προβλήματα με τα επίπεδα της καρδιάς, του ήπατος και των ορμονών εάν δεν αντιμετωπιστεί
- Μερικοί άνθρωποι μπορεί επίσης να έχουν καθυστερημένη ανάπτυξη, αδύναμα και εύθραυστα οστά (οστεοπόρωση) και μειωμένη γονιμότητα.
Αιτίες θαλασσαιμίας
Η θαλασσαιμία προκαλείται από ελαττωματικά γονίδια που επηρεάζουν την παραγωγή αιμοσφαιρίνης. Ένα παιδί μπορεί να γεννηθεί με θαλασσαιμία μόνο εάν κληρονομήσει αυτά τα ελαττωματικά γονίδια και από τους δύο γονείς.
Για παράδειγμα, εάν και οι δύο γονείς έχουν το ελαττωματικό γονίδιο που προκαλεί τη μείζονα βήτα θαλασσαιμία, υπάρχει 1 στις 4 πιθανότητες κάθε παιδί που έχει να γεννηθεί με την πάθηση. Οι γονείς ενός παιδιού με θαλασσαιμία είναι συνήθως φορείς. Αυτό σημαίνει ότι έχουν μόνο 1 από τα ελαττωματικά γονίδια.
Έλεγχος για θαλασσαιμία
Η θαλασσαιμία εντοπίζεται συχνά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή αμέσως μετά τη γέννηση. Ο προσυμπτωματικός έλεγχος για θαλασσαιμία στην εγκυμοσύνη προσφέρεται σε όλες τις έγκυες γυναίκες, για να ελέγξουν εάν υπάρχει κίνδυνος να γεννηθεί παιδί με την πάθηση και ορισμένοι τύποι μπορεί να εντοπιστούν κατά τη διάρκεια της εξέτασης κηλίδων αίματος στο νεογέννητο.
Οι εξετάσεις αίματος μπορούν επίσης να γίνουν σε οποιαδήποτε ηλικία για να ελεγχθεί για θαλασσαιμία ή για να διαπιστωθεί εάν είστε φορέας ελαττωματικού γονιδίου που την προκαλεί.
Θεραπείες για τη θαλασσαιμία
Τα άτομα με μείζονα θαλασσαιμία ή άλλους σοβαρούς τύπους θα χρειάζονται εξειδικευμένη φροντίδα καθ ‘όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Οι κύριες θεραπείες είναι:
- μεταγγίσεις αίματος – οι τακτικές μεταγγίσεις αίματος αντιμετωπίζουν και προλαμβάνουν την αναιμία. σε σοβαρές περιπτώσεις χρειάζονται περίπου μία φορά το μήνα
- θεραπεία χηλίωσης – θεραπεία με φάρμακα για την απομάκρυνση της περίσσειας σιδήρου από το σώμα που συσσωρεύεται ως αποτέλεσμα των τακτικών μεταγγίσεων αίματος. Μερικοί άνθρωποι με θαλασσαιμία έχουν συσσώρευση σιδήρου ακόμη και χωρίς μεταγγίσεις και χρειάζονται θεραπεία για αυτό
- η υγιεινή διατροφή, η τακτική άσκηση και το να μην καπνίζετε ή πίνετε πολύ αλκοόλ μπορούν επίσης να σας βοηθήσουν να παραμείνετε όσο το δυνατόν πιο υγιείς.
Η μόνη δυνατή θεραπεία για τη θαλασσαιμία είναι μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων ή μυελού των οστών, αλλά αυτό δεν γίνεται πολύ συχνά λόγω των κινδύνων που εμπεριέχονται.
Προοπτικές για τη θαλασσαιμία
Αν και τα κύρια προβλήματα υγείας που σχετίζονται με τη θαλασσαιμία μπορούν συχνά να αντιμετωπιστούν με θεραπεία, εξακολουθεί να είναι μια σοβαρή κατάσταση υγείας που μπορεί να έχει σημαντικό αντίκτυπο στη ζωή ενός ατόμου. Ακόμη και σε ήπιες περιπτώσεις, εξακολουθεί να υπάρχει ο κίνδυνος να μεταδώσετε έναν πιο σοβαρό τύπο στα παιδιά σας.
Χωρίς στενή παρακολούθηση και τακτική θεραπεία, οι πιο σοβαροί τύποι μπορεί να προκαλέσουν σοβαρή βλάβη στα όργανα και να είναι απειλητικοί για τη ζωή. Στο παρελθόν, η σοβαρή θαλασσαιμία ήταν συχνά θανατηφόρα μέχρι την πρώιμη ενήλικη ζωή. Αλλά με τις τρέχουσες θεραπείες, οι άνθρωποι είναι πιθανό να ζήσουν μέχρι τα 50, τα 60 και μετά.
Φορείς θαλασσαιμίας (με το στίγμα της μεσογειακής αναιμίας)
Φορέας θαλασσαιμίας είναι κάποιος που φέρει τουλάχιστον 1 από τα ελαττωματικά γονίδια που προκαλούν τη θαλασσαιμία, αλλά δεν έχουν οι ίδιοι θαλασσαιμία. Είναι επίσης γνωστό ότι έχει το στίγμα της μεσογειακής αναιμίας. Εάν είστε φορέας θαλασσαιμίας, δεν θα αναπτύξετε θαλασσαιμία. Το να είσαι φορέας δεν θα σου προκαλέσει γενικά προβλήματα υγείας.
Αλλά μπορεί να πάθετε ήπια αναιμία (στίγμα μεσογειακής αναιμίας) επειδή τα ερυθρά αιμοσφαίρια σας είναι μικρότερα από το συνηθισμένο και το επίπεδο αιμοσφαιρίνης σας μπορεί να είναι ελαφρώς χαμηλότερο από το κανονικό. Αυτό δεν είναι το ίδιο με την σιδηροπενική αναιμία και δεν χρειάζεται καμία θεραπεία.
Εάν είστε φορέας θαλασσαιμίας, κινδυνεύετε να αποκτήσετε παιδί με θαλασσαιμία εάν ο σύντροφός σας είναι επίσης φορέας. Μπορείτε να ζητήσετε μια εξέταση αίματος για να ελέγξετε εάν είστε φορέας θαλασσαιμίας.
