Βρείτε μας στο Google News. Πατήστε εδώ!Νέα μελέτη χρωμοσωμάτων μπορεί να οδηγήσει σε εξατομικευμένη συμβουλευτική εγκύων γυναικών, ισχυρίζεται μια ομάδα ερευνητών. Τα έμβρυα με μια λεγόμενη νέα ισορροπημένη χρωμοσωμική εκτροπή έχουν υψηλότερο κίνδυνο να αναπτύξουν εγκεφαλικές διαταραχές όπως αυτισμός και νοητική υστέρηση από ό,τι αναμενόταν προηγουμένως. Σύμφωνα με μια μελέτη που διεξήχθη από το Πανεπιστήμιο της Κοπεγχάγης, ο κίνδυνος είναι 20 τοις εκατό για τα έμβρυα με τέτοιου είδους εκτροπές. Αυτές οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες παρατηρούνται στο έμβρυο σε μία στις 2.000 έγκυες γυναίκες. Μέχρι τώρα, όταν έχει διαπιστωθεί μια τέτοια παρέκκλιση, οι γιατροί είπαν στην έγκυο ότι ο κίνδυνος του εμβρύου να αναπτύξει συγγενείς δυσπλασίες είναι 6-9 τοις εκατό.
«Έχουμε εντοπίσει όλους τους ανθρώπους που, ως έμβρυα, είχαν διαγνωστεί με τέτοια χρωμοσωμική ανωμαλία στη Δανία και μπορούμε να δούμε ότι έχουν αναπτύξει μια ασθένεια πιο συχνά. Η προηγούμενη μελέτη, η οποία βρήκε κίνδυνο 6-9 τοις εκατό, κυρίως εξέτασε τις συγγενείς δυσπλασίες και δεν περιλάμβανε νευρογνωστικές ασθένειες όπως ο αυτισμός και η νοητική υστέρηση, που εμφανίζονται συχνά σε μεταγενέστερο στάδιο. Επομένως, αγνοούσαμε την έκταση του συνολικού κινδύνου», δήλωσε ένας από τους συγγραφείς της μελέτης, ο Iben Bache. Ονομάζουμε αυτές τις εκτροπές ισορροπημένες χρωμοσωμικές αναδιατάξεις επειδή όλο το γενετικό υλικό είναι ακόμα εκεί. Δεν υπάρχει ούτε απώλεια ούτε κέρδος γενετικού υλικού. Το πρόβλημα είναι ότι μέρη του γενετικού υλικού έχουν ανταλλαγεί και αυτό μπορεί να είχε προκαλέσει διακοπή ενός σημαντικού γονιδίου», είπε ο Bache.
Η μελέτη ήταν η μεγαλύτερη συστηματική έρευνα αυτών των σπάνιων χρωμοσωμικών ανωμαλιών σε έμβρυα και αξιολόγησε επίσης τις μεθόδους που μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την εξέτασή τους. Αυτές οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες διαγιγνώσκονται μέσω δειγματοληψίας χοριακής λάχνης ή αμνιοπαρακέντησης με κλασική χρωμοσωμική ανάλυση, όπου το γενετικό υλικό εξετάζεται σε μικροσκόπιο. Αυτή η μέθοδος χρησιμοποιείται τα τελευταία 40 χρόνια και εξακολουθεί να είναι η μέθοδος που χρησιμοποιείται στις περισσότερες εγκυμοσύνες παγκοσμίως. Ωστόσο, στα νοσοκομεία της Δανίας, η μέθοδος αντικαθίσταται όλο και περισσότερο με μια άλλη μέθοδο, τη χρωμοσωμική μικροσυστοιχία, η οποία ελέγχει αποκλειστικά για απώλεια και κέρδος του γενετικού υλικού. Επομένως, η χρωμοσωμική μικροσυστοιχία δεν μπορεί να ανακαλύψει τις σπάνιες ισορροπημένες εκτροπές που μελετήθηκαν εδώ. Αντίθετα, η μελέτη αποκαλύπτει ότι η σύγχρονη αλληλουχία γονιδιώματος στις περισσότερες περιπτώσεις θα είναι σε θέση όχι μόνο να ανιχνεύσει αυτές τις ισορροπημένες χρωμοσωμικές ανωμαλίες αλλά και να δείξει εάν τα γονίδια έχουν υποστεί βλάβη.
Οι ερευνητές εξέτασαν προσεκτικά τα αρχεία υγείας της Δανίας για να βρουν όλους όσους γεννήθηκαν με de novo ισορροπημένη χρωμοσωμική εκτροπή από το 1975. Κάθε φορά που έβρισκαν ένα άτομο με την εκτροπή, δημιούργησαν μια ομάδα ελέγχου πέντε ατόμων με φυσιολογικά χρωμοσώματα, τα οποία είχαν γεννηθεί περισσότερα ή λιγότερο την ίδια στιγμή από μητέρα της ίδιας ηλικίας. Στη συνέχεια, οι ερευνητές επισκέφθηκαν την πλειοψηφία των ατόμων για να κάνουν μια εξέταση υγείας και να συλλέξουν δείγματα αίματος για σύγχρονες γενετικές αναλύσεις. Συγκρίνοντας τα δεδομένα υγείας της ομάδας με τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες και την ομάδα ελέγχου, οι ερευνητές βρήκαν δύο έως τρεις φορές μεγαλύτερο κίνδυνο ανάπτυξης νευρογνωστικής διαταραχής στην ομάδα με τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
Επιπλέον, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι οι νέες τεχνικές αλληλούχισης ολόκληρου του γονιδιώματος είναι πολύ καλύτερες από οποιεσδήποτε άλλες τεχνικές στην αξιολόγηση της επίδρασης στην υγεία μιας ισορροπημένης χρωμοσωμικής εκτροπής. Αυτό είναι το συμπέρασμα μετά από σχεδόν πανομοιότυπες αξιολογήσεις που έγιναν από δύο ανεξάρτητες ερευνητικές ομάδες, συμπεριλαμβανομένης μιας ομάδας από την Ιατρική Σχολή του Χάρβαρντ. “Δεν γνωρίζουμε ποιες αναλύσεις να χρησιμοποιήσουμε για να διακρίνουμε τα έμβρυα που θα είναι υγιή από εκείνα που τελικά θα αναπτύξουν διαταραχές. Η μελέτη μας δείχνει ότι χρησιμοποιώντας τις νέες τεχνολογίες αλληλουχίας μπορούμε, στην πραγματικότητα, να κάνουμε διάκριση σε πολλές περιπτώσεις. Αυτό μπορεί να επηρεάζουν σε μεγάλο βαθμό τη διάγνωση και την παροχή συμβουλών εγκύων γυναικών που φέρουν έμβρυα με αυτόν τον συγκεκριμένο τύπο χρωμοσωμικής εκτροπής στο μέλλον», δήλωσε ο Bache.
